Azoospermia significa assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale dopo centrifugazione del campione. Riguarda circa l'uno per cento degli uomini e il dieci-quindici per cento di chi si rivolge a un centro per infertilità. La parola spaventa più di quanto dovrebbe: in una parte consistente dei casi gli spermatozoi esistono, semplicemente non arrivano nell'eiaculato.
- Che cos'è
- Assenza di spermatozoi nell'eiaculato dopo centrifugazione: riguarda circa l'uno per cento degli uomini.
- Prima regola
- Due spermiogrammi a distanza di almeno un mese, con analisi del sedimento: una quota di presunte azoospermie è in realtà una criptozoospermia.
- La distinzione
- Ostruttiva, con volumi testicolari e FSH normali e via di trasporto interrotta, oppure secretoria, con testicoli piccoli e FSH elevato.
- Esami
- FSH, LH, testosterone, prolattina, ecografia scrotale; cariotipo e microdelezioni del cromosoma Y, che cambiano la prognosi del recupero.
- Cause reversibili
- Testosterone esogeno e anabolizzanti, iperprolattinemia che risponde alla cabergolina, ipogonadismo ipogonadotropo che risponde a hCG e FSH: vanno escluse prima di parlare di chirurgia.
- Recupero degli spermatozoi
- Riesce in quasi tutte le forme ostruttive; nelle secretorie la micro-TESE lo ottiene intorno alla metà dei casi.
- Visita
- Visita andrologica 150 € con ecografia testicolare e referto alla fine.
Perché servono due spermiogrammi, non uno
La diagnosi non si pone su un singolo spermiogramma. Serve un secondo esame a distanza di almeno un mese, eseguito in un laboratorio che centrifughi il campione e analizzi il sedimento: una quota non piccola di presunte azoospermie è in realtà una criptozoospermia, cioè la presenza di rarissimi spermatozoi recuperabili. La differenza cambia tutto il percorso successivo.
Va inoltre escluso un errore di raccolta: un campione incompleto, con la prima frazione persa, può risultare privo di spermatozoi.
Ostruttiva o secretoria
Questa è la distinzione su cui si costruisce tutto.
Nell'azoospermia ostruttiva la produzione è normale ma la via di trasporto è interrotta: agenesia dei deferenti, esiti di vasectomia, esiti di infezioni epididimarie, ostruzione dei dotti eiaculatori, esiti di chirurgia erniaria infantile. Il quadro tipico è testicoli di volume normale, FSH normale, deferenti non palpabili o epididimi tesi. Il recupero di spermatozoi riesce in quasi tutti i casi.
Nell'azoospermia secretoria, o non ostruttiva, il problema è la produzione: testicoli di volume ridotto, FSH elevato, consistenza diminuita. Le cause vanno dal criptorchidismo non trattato in tempo agli esiti di orchite, chemioterapia o radioterapia, fino alle forme genetiche. Qui il recupero è possibile ma non garantito.
Gli esami che servono
Dosaggio di FSH, LH, testosterone e prolattina; ecografia scrotale con misurazione dei volumi; ecografia transrettale quando si sospetta un'ostruzione dei dotti eiaculatori, soprattutto in presenza di volume eiaculato ridotto e pH acido.
Gli accertamenti genetici non sono facoltativi in questo contesto. Il cariotipo individua la sindrome di Klinefelter, la causa genetica più frequente. Le microdelezioni del cromosoma Y hanno un valore prognostico diretto: una delezione completa della regione AZFa o AZFb rende il recupero chirurgico praticamente privo di possibilità, e saperlo evita un intervento inutile; una delezione AZFc lascia invece una probabilità concreta. Le mutazioni del gene CFTR si cercano nell'agenesia dei deferenti, e hanno conseguenze sul consiglio genetico alla coppia perché il partner femminile va testato.
Le cause reversibili, da escludere sempre
Prima di parlare di chirurgia vanno rimosse le cause che si correggono da sole. L'uso di testosterone esogeno o di steroidi anabolizzanti sopprime la spermatogenesi, e la sospensione può portare a un recupero nell'arco di molti mesi. Alcuni farmaci, l'iperprolattinemia da adenoma ipofisario e le forme di ipogonadismo ipogonadotropo rispondono alla terapia medica con gonadotropine: sono una minoranza, ma sono i casi in cui si ottiene una gravidanza naturale senza alcun intervento.
I farmaci in gioco sono tre, e nessuno è il testosterone. Nell'ipogonadismo ipogonadotropo si usano le gonadotropine: hCG 1500-2500 unità due-tre volte a settimana, a cui si aggiunge dopo alcuni mesi l'FSH 75-150 unità tre volte a settimana, con controlli del testosterone e spermiogrammi seriati; i tempi vanno da sei mesi a due anni. Nell'iperprolattinemia da adenoma ipofisario la cabergolina, mezzo milligrammo una volta a settimana, riporta la prolattina nella norma e con essa la spermatogenesi. In chi ha usato testosterone o anabolizzanti si sospende tutto e il recupero si può sostenere con hCG, eventualmente associato a clomifene citrato 25-50 mg off-label: accorcia l'attesa, non la annulla.
Sono tutte prescrizioni, con dosaggi che si aggiustano sui controlli ormonali e sugli spermiogrammi di verifica. Li scrivo per far capire che cosa significa «terapia medica» in questa condizione, non per fornire uno schema da cominciare nell'attesa di una visita.
Il recupero chirurgico degli spermatozoi
Quando la correzione non è possibile, si recuperano gli spermatozoi direttamente dall'epididimo o dal testicolo per utilizzarli in una ICSI.
Nelle forme ostruttive si usano prelievi epididimari o testicolari semplici, con percentuali di successo molto alte. Nelle forme secretorie la tecnica di riferimento è la micro-TESE, condotta al microscopio operatorio cercando i tubuli di calibro maggiore: è più lunga, richiede esperienza specifica e consente di prelevare meno tessuto con una resa superiore rispetto alla TESE convenzionale.
La probabilità di trovare spermatozoi nelle forme non ostruttive si colloca, nelle casistiche, intorno alla metà dei casi, con differenze importanti a seconda della causa. È un dato che va detto alla coppia prima dell'intervento, insieme alla domanda su che cosa si farà in caso di esito negativo: il piano B si discute prima, non in sala risveglio.
Due cose da organizzare per tempo
La prima è la crioconservazione: il materiale recuperato va congelato, per evitare di ripetere il prelievo a ogni ciclo. La seconda è il coordinamento con il centro di procreazione assistita, perché in alcuni protocolli il prelievo avviene in sincronia con il pick-up ovocitario.
Il controllo che non riguarda la fertilità
Gli uomini con azoospermia secretoria hanno un rischio di tumore testicolare superiore alla media e, nelle forme con ipogonadismo, vanno seguiti anche per densità ossea e profilo metabolico. La visita andrologica, in questi casi, non si chiude quando la coppia ha ottenuto una gravidanza.
Il percorso generale per la coppia è descritto nella pagina sull'infertilità maschile.
Domande frequenti
Azoospermia vuol dire non poter avere figli?
No. Nelle forme ostruttive la produzione è normale e il recupero di spermatozoi riesce in quasi tutti i casi; nelle forme secretorie la probabilità si colloca intorno alla metà dei casi, con differenze importanti secondo la causa. In una parte dei pazienti gli spermatozoi esistono, semplicemente non arrivano nell'eiaculato.
Perché servono due spermiogrammi?
Perché una quota non piccola di presunte azoospermie è in realtà una criptozoospermia, con rarissimi spermatozoi recuperabili visibili solo analizzando il sedimento dopo centrifugazione. Il secondo esame, a distanza di almeno un mese, serve anche a escludere un campione raccolto male con la prima frazione persa.
Gli esami genetici cambiano davvero qualcosa?
Sì, e in questo contesto non sono facoltativi. Una delezione completa delle regioni AZFa o AZFb del cromosoma Y rende il recupero chirurgico praticamente privo di possibilità ed evita un intervento inutile; una delezione AZFc lascia una probabilità concreta. Nell'agenesia dei deferenti le mutazioni CFTR impongono di testare anche la partner.
Ho usato testosterone o anabolizzanti: si recupera?
È possibile, ma lentamente. La soppressione della spermatogenesi può rientrare nell'arco di molti mesi dalla sospensione, e il recupero non è garantito né sempre completo. Oltre alla sospensione si possono usare hCG e, in associazione, clomifene citrato per riaccendere l'asse ormonale. È una delle cause da escludere sempre prima di programmare qualunque intervento.
Che differenza c'è fra TESE e micro-TESE?
La micro-TESE si esegue al microscopio operatorio cercando i tubuli di calibro maggiore: preleva meno tessuto con una resa superiore, ed è la tecnica di riferimento nelle forme secretorie. Richiede più tempo ed esperienza specifica, mentre nelle forme ostruttive bastano prelievi epididimari o testicolari semplici.
Davanti a un referto che dice azoospermia la cosa più utile è non decidere nulla prima della seconda conferma: la visita andrologica con ecografia testicolare costa 150 euro con referto alla fine (tariffario) e serve a stabilire quali esami genetici e ormonali hanno senso nel caso singolo. Numero unico per prenotare: +39 051 952 7971, sedi nella pagina contatti.
Fonti
- EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health
- Sperm retrieval rates in non-mosaic Klinefelter patients undergoing testicular sperm extraction lavoro di cui sono autore
- Rates of hypogonadism forms in Klinefelter patients undergoing testicular sperm extraction: a multicenter cross-sectional study lavoro di cui sono autore
